Tuchów. Leon cierpi na rzadką chorobę genetyczną. Może mu pomóc terapia warta blisko milion złotych

b]FLESZ - Czterodniowy tydzień pracy w Niemczech?

Mały mieszkaniec Tuchowa jest oczkiem w głowie swoich rodziców. Marcin i Magdalena Pichner długo wyczekiwali na pierwsze dziecko. Po 12 latach na świecie pojawił się w końcu mały Leon. - To piękny chłopczyk. Patrząc tylko na jego zdjęcia trudno uwierzyć, że coś mu dolega. Ale jednak zmaga się z ciężką chorobą - wzdycha mama chłopczyka.

Cierpienie chłopca

Pierwsze problemy u Leona zaobserwowano gdy skończył pięć miesięcy. Chłopczyk miał obniżone napięcie mięśniowe. - Uspokajano nas, że to nic poważnego i zwykła rehabilitacja powinna pomóc - zaznacza pani Magdalena.

W dziewiątym miesiącu życia mama Leona zwróciła uwagę na kolejne nietypowe zachowanie dziecka. - Miał takie dziwne wyrzuty rączek. Początkowo pediatra stwierdziła, że nic się nie dzieje. My jednak z mężem nie ustępowaliśmy i w ciągu kolejnych tygodni szukaliśmy porady u prywatnych specjalistów. Okazało się, że Leon ma padaczkę - przyznaje mama chłopca.

Do dziś 3-letni chłopczyk zmaga się z atakami. Przychodzą przeważnie w nocy. Zaczyna wtedy płakać, napinać i prężyć ciało, a na koniec często wymiotuje. Mimo wielu badań, przeprowadzonego rezonansu lekarze nie byli w stanie stwierdzić co wywołuje taki stan u Leona. Chłopczyk nie rozwijał się też, tak jak inne dzieci. Do tej pory nie może samodzielnie stać czy mówić. - W funkcjonowaniu pomaga mu specjalistyczny sprzęt, taki jak wózki czy pionizatory - podkreśla Magdalena Pichner.

Szansa na zdrowie

Na początku stycznia tego roku w Warszawie Leonowi wykonano specjalne badania genetyczne. Dzięki temu potwierdzono u chłopca mutację w genie KIF5C. To bardzo rzadka choroba genetyczna. - Leon jest pierwszą w Polsce i szóstą na świecie osobą, która na to cierpi - zaznacza pani Magdalena.

Informacja o chorobie syna załamała rodziców. Jednak nie chcieli się poddawać. Zaczęli na własną rękę szukać pomocy niemal na całym świecie. Pan Marcin wysyłał setki maili do różnych klinik i specjalistów. W końcu dostali odpowiedź od doktora Pawła Lisowskiego, który pracuje Max Delbruck Center for Molecular Medicine w Berlinie. - Obiecał podjąć się leczenia Leona - cieszy się Magdalna Pichner.

Terapia ma polegać na pobraniu od Leona wycinków skóry. W laboratorium zostaną później rozchodowane z niej komórki - tak zwane fibroblasty. Dzięki temu specjaliści będą badać jakie dostępne preparaty są w stanie pomóc w leczeniu Leona i poszukiwać dla niego alternatywnych terapii genowych.

Oprócz Leona w terapii ma wziąć udział również dwójka dzieci z USA oraz Szwajcarii.

Możesz pomóc

Rodzice są pełni nadziei, że nowoczesna terapia pomoże ich synkowi. Są jednak przerażeni jej kosztami. W sumie ma ona kosztować 950 tysięcy złotych. W internecie ruszył zbiórka. Każdy może przekazać dowolny datek za pomocą strony siepomaga.pl. - Lekarze mówią, że może być lepiej, a dla nas ta nadzieja to jedyne, co mamy - podkreślają rodzice 3-latka.

[

](https://www.siepomaga.pl/leon-pichner "Siepomaga - działania charytatywne")